Neonatal Hypoxemia: Tricuspid Cleft, a Major Diagnostic Pitfall

The diagnostic pitfall of neonatal refractory hypoxemia

In the presence of immediate neonatal cyanosis, the clinician primarily focuses on persistent pulmonary hypertension (PPHN). However, this clinical presentation may mask a rare structural anomaly: a cleft of the anterior leaflet of the tricuspid valve. The pitfall is particularly complex as the resulting hypoxemia proves refractory to conventional PPHN treatments, delaying appropriate hemodynamic management.

This study aims to characterize the clinical manifestations, imaging, and therapeutic strategies of this pathology to improve early recognition. This work is based on a retrospective descriptive analysis including a documented clinical case (presenting a 3.2 mm cleft at the junction of the anterior tricuspid leaflet and the chordae) as well as a literature review compiling a total of 28 cases (27 full-term newborns and 1 premature). Rather than testing an experimental hypothesis, the authors seek to identify diagnostic markers to distinguish this severe tricuspid regurgitation from other causes of neonatal respiratory distress.

Study protocol and design

This work combines a retrospective case analysis and a systematic literature review. Researchers analyzed the clinical data of a newborn admitted in June 2024 to the neonatology department of Jilin University Hospital (China). Concurrently, an exhaustive search was conducted until October 2025 across the CNKI, PubMed, Web of Science, and Wanfang databases.

Sample and inclusion criteria

• Index case: A full-term female newborn (38 5/7 GW), born via elective caesarean section.
• Literature review: 28 cases identified in total (including the present case), comprising 27 full-term infants and 1 preterm infant.
• Criteria: Confirmed presence of a tricuspid leaflet cleft, chordal rupture, or papillary muscle rupture in the neonatal period.

Diagnostic analyses and tools

The diagnosis was based on transthoracic echocardiography to identify structural valvular abnormalities (cleft size measured in millimetres) and evaluate cardiac function. The therapeutic protocol included volume optimisation, administration of prostaglandin E1 (PGE1) to maintain ductus arteriosus patency, and the use of vasoactive agents. The literature review results were segmented between cases that underwent surgery (n=22) and those treated medically (n=6).

Results: Clinical case analysis and literature review

The study reports the case of a full-term female newborn (38 5/7 GW), born via scheduled caesarean section, presenting with severe cyanosis from the 4th hour of life. Despite standard management for persistent pulmonary hypertension (PPHN), the hypoxaemia remained refractory. The diagnosis was corrected on day 4 by echocardiography, revealing a 3.2 mm cleft at the junction between the anterior tricuspid leaflet and the chordae tendineae.

The literature review, including this case, has allowed for the compilation of data from 28 newborns presenting with similar characteristics. Clinical observations and therapeutic outcomes are summarised below:

Observations qualitatives et survie

L'analyse des résultats montre une corrélation entre la rapidité du diagnostic et l'issue clinique. Dans le groupe traité chirurgicalement (n=22), la survie est la règle après réparation de la valve ou des cordages. Dans le groupe sans chirurgie (n=6), le pronostic est plus sombre :

• Mortalité : 3 décès (50% du groupe non chirurgical), confirmés par autopsie révélant une rupture des cordages tendineux.
• Survie : 3 cas (dont le cas index), présentant une fonction cardiaque normale lors du suivi à court terme après stabilisation hémodynamique par Prostaglandine E1 (PGE1) et agents vasoactifs.

L'imagerie par échocardiographie Doppler s'est révélée être l'outil diagnostique pivot, permettant de visualiser la régurgitation tricuspide massive et de localiser précisément la fente valvulaire, souvent masquée initialement par les pressions pulmonaires élevées qui minimisent le gradient trans-tricuspide.

Analyse des résultats et pertinence clinique

Cette étude met en lumière un piège diagnostique crucial : la fente du feuillet antérieur de la tricuspide simule cliniquement une hypertension pulmonaire persistante (HTAP) du nouveau-né. Chez ce nourrisson à terme, l’hypoxémie réfractaire et la mauvaise réponse aux traitements conventionnels de l'HTAP ont été les seuls indices d'une défaillance structurelle. La reconnaissance tardive (J4) via échocardiographie souligne la difficulté d'identifier ces anomalies valvulaires fines lorsque les pressions pulmonaires initiales sont très élevées.

La revue de la littérature intégrée (28 cas) montre une prédominance chez les nouveau-nés à terme (27/28), souvent associés à une asphyxie périnatale (13 cas). Si 22 patients ont subi une chirurgie précoce, ce cas démontre qu'une prise en charge médicale intensive incluant la prostaglandine E1 (PGE1) pour maintenir la perméabilité du canal artériel peut parfois stabiliser l'hémodynamique sans recours immédiat au bloc opératoire. Toutefois, la mortalité de 50 % chez les patients non opérés dans cette cohorte (3 décès sur 6) incite à une prudence extrême.

Limites et perspectives

L’étude est limitée par son échantillon réduit (n=28) et son design rétrospectif, caractéristiques des pathologies rares. Le suivi à court terme ne permet pas de garantir la stabilité de la fonction cardiaque sur le long terme pour les patients gérés sans chirurgie. De plus, l'absence de seuil hémodynamique précis dans les données compilées ne permet pas de standardiser l'indication chirurgicale immédiate versus conservatrice.

Synthèse des résultats

L'analyse de 28 cas recensés (27 nouveau-nés à terme) démontre que la fente du feuillet antérieur tricuspide induit une hypoxémie réfractaire mimant initialement une HTAP. Si 22 patients ont requis une chirurgie précoce entre 20 heures et 29 jours de vie, une stabilisation hémodynamique incluant la prostaglandine E1 (PGE1) a permis, dans certains cas, une survie sans intervention avec une fonction cardiaque normale lors du suivi.

Concrètement, pour le praticien :

• Vigilance diagnostique : Évoquez systématiquement une anomalie organique de la tricuspide (fente ou rupture de cordages) devant toute cyanose néonatale réfractaire aux protocoles standards de traitement de l'HTAP.
• Échocardiographie de précision : Ne vous limitez pas à l'évaluation des pressions pulmonaires ; exigez une exploration ciblée de l'appareil sous-valvulaire tricuspide, le diagnostic étant souvent occulté par le jet de régurgitation.
• Pilotage hémodynamique : Envisagez le maintien de la perméabilité du canal artériel par PGE1 pour stabiliser l'hémodynamique et optimiser l'oxygénation en phase aiguë, avant toute décision chirurgicale.

Lexique technique de l'étude

Hypoxémie réfractaire : Diminution sévère du taux d'oxygène sanguin ne répondant pas aux traitements standards (oxygénothérapie, ventilation haute fréquence), signalant souvent ici une cardiopathie congénitale sous-jacente ou un shunt droite-gauche massif.

Fente du feuillet tricuspide (Cleft) : Malformation anatomique caractérisée par une division ou une fente dans le tissu de la valve (spécifiquement le feuillet antérieur dans ce cas), provoquant une régurgitation tricuspidienne sévère.

Hypertension pulmonaire néonatale : Élévation pathologique des résistances vasculaires pulmonaires après la naissance. Dans cette étude, elle représente un piège diagnostique car elle peut masquer les signes échographiques de la fente valvulaire.

Prostaglandine E1 (PGE1) : Composé utilisé en néonatologie pour maintenir la perméabilité du canal artériel (ductus arteriosus), crucial dans la gestion hémodynamique de ce cas pour stabiliser l'oxygénation systémique.

Rupture des cordages tendineux : Rupture des structures fibreuses reliant les muscles papillaires aux feuillets valvulaires, identifiée par autopsie dans les cas mortels de la revue de littérature associée.

Asphyxie périnatale : Insuffisance d'apport en oxygène au nouveau-né durant le processus de naissance, notée chez près de la moitié des cas (13/28) recensés dans l'analyse de la littérature.

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